آمار مقالات کنفرانس
تعداد کل مقالات: 69تعداد صفحات کتابچه مقالات: 90
تعداد نمایش مقالات: 46182
اولین همایش علوم پایه دربیماریهای ارثی کودکان
اولین همایش علوم پایه دربیماریهای ارثی کودکان در تاریخ ۱۵ آبان ۱۳۹۸ توسط ،مركز تحقيقات رشد و تكامل كودكان در شهر تهران برگزار گردید. شما می توانید برای دریافت کلیه مقالات پذیرفته شده در این کنفرانس به صفحه مجموعه مقالات اولین همایش علوم پایه دربیماریهای ارثی کودکان مراجعه فرمایید.
کلیه حقوق برای مجموعه سیویلیکا محفوظ است© - Symposia
مقالات پذیرش شده در اولین همایش علوم پایه دربیماریهای ارثی کودکان
The effect of Glutamine on serum levels of glyoxal and methylglyoxal in type 2 diabetic rats
Clinical, Molecular Data and Outcome of 25 Iranian Patients Affected of Isolated Methylmalonic Aciduria: A case series
Diagnosis of inborn errors of metabolism by metabolomics approach
Is MicroRNA-375 as a promising biomarker for diabetes type2
A Diagnostic Biomarker for Human Fish Eye Disease: A Systems Biology Approach for Lipid Metabolism Disorders
Biomarker Discovery strategy
A diagnostic or Prognostic Biomarker for Type 2 Diabetes: A systems Biology Approach
مقایسه دیابت بارداری وابسته به مصرف انسولین با دیابت بارداری وابسته به مصرف متفورمین و اثر آنها بر مارکرهای غربالگری سه ماهه اول بارداری در سال های 1387 تا 1398 در تهران
غربالگری بیماری های متابولیک در استان مازندران
رویکرد عملیاتی به آزمون های دینامیک غدد اطفال
نقش سارکوزین به عنوان یک بیومارکر بالقوه در تشخیص زودهنگام، پیشگویی و پیشرفت سرطان پروستات به روش LC-MS
غربالگری اختلالات اکسیداسیون اسید های چرب با بررسی پروفایل آسیل کارنیتین
Cellular reprogramming as a new treatment for Charcot–Marie–Tooth disease
Neonatal Stem Cell Therapies in Neonatal: Hopes and Fears
Anti-schizophrenia effects of Globularia meridionalis in animal model of psychosis
Adoptive M2 type Macrophages Cell therapy of T1D
مسائل اخلاقی در پزشکی بازساختی و تحقیقات علوم سلولی
مطالعه مهار گلیکولیز بر رفتار تکثیری و ترشحی سلول های بنیادی مزانشیمی انسانی
کاربرد روش توالی یابی نسل جدید NGS در تشخیص اختلالات ژنتیکی و مادرزای به ویژه سندرم Beckwith-Wiedemann syndrome
بررسی مهار گلیکولیز بر تغییر رفتار تکثیری و ترشحی سلول های بنیادی مزانشیمی انسانی کشت شده در شرایط کشت سوسپانسیون
بررسی اثر حفاظتی ویتامین E ورتینوییک اسید بر بافت بیضه در موش های کوچک آزمایشگاهی تیمار شده با سیکلوفسفامید
بررسی ارتباط کم خونی و روند یادگیری و حافظه در بین دانش آموزان مجتمع آموزشی امام رئوف اصفهان سال 1397
Dyslipidemia and microbiota: A potential new approach
Preimplantation Genetic Screening and the Success Rate of in vitro Fertilization: A four-year Study in Iranian Population
Insulin receptor gene mutations in a patient: A story from hyperinsulinism to molecular understanding of Leprechaunism (Donohue) syndrome
A novel mutation in SMPD1 gene in a patient with Niemman-Pick disease
Report of 10 years of Karyotype results in fetuses following amniocentesis, referred to a Maternity hospital and the challenges of prenatal diagnosis for chromosome abnormalities
Hyperinsulinemia in kabuki syndrome: a case with partial deletion of KMT2D gene
Identification of a novel mutation in PEX16 in a patient with Peroxisomal disorders: a case report
Novel candidate genes in autosomal recessive neurodevelopmental disorders: A three year cohort study
Familial Glucocorticoid Deficiency Type 1: A Case Report
CAV3 Variants among Iranian Patients with Cardiomyopathy
TNNI3 gene mutation as a cause of cardiomyopathy among Iranian patients
Genetic diagnosis of Congenital hyperinsulinism in a deceased affected child: a case report
Whole Exome Sequencing identifies c.883-1 G> A of DNAH11 gene to be associated with Immotile Cilia Syndrome (Primary Ciliary Dyskinesia), Including Kartagener Syndrome
Common Mutation of HFE among Iranian patients
Detection of Macro-TSH as a cause of falsely elevated TSH
Next-Generation Sequencing reveals large number of variations in a case of Familial Cardiomyopathy
Biallelic Variant in AIMP1 Gene in Intellectual Disability
Mutation in the ALDH1A3 Gene Causes Anophthalmia in pediatric patient in a large Iranian Consanguineous Families
Report of two novel IVD gene variants in Iranian population
Next Generation of Assay: Diagnostic Dilemmas of Lysosomal Disorders
A case of familial restrictive cardiomyopathy due to a novel variant in TNNI3
Effect of hydroalcoholic extract of Thyme on the expression of HSP90α and HER2 genes in gastric cancer cell line (AGS) compared to human gum fibroblast cell line (HuGu)
The NKX2.5 Gene Mutations in Iranian Patients with Ventricular Septal Defects
comparative analysis of CYP21A2 gene mutations among different classes of CAH in Iranian patients
The study of KCNE2 gene mutations in Iranian LQTS patients
Prevalence of Familial Mediterranean Gene (MEFV) Mutations among children in Rajaei hospital
Spinal Muscular Atrophy in southern Iran
Genotyping of congenital hyperinsulinemia of infancy in Iranian population; The first larg report from Iran
Assessment of Genotype-phenotype correlation in Iranian Patients with Glycogen storage disease type 1
Cloning, expression and characterization of a HER2-HER3 DNA as a novel immunotherapy agent
USP8 variants as a cause of Hereditary spastic paraplegias: Case report
Lipidomic: as new insight to study pathophysiology of Cancer and Allergic asthma
Diagnosis of a rare ciliopathy by genetic test -Whole Exome Sequencing- in a nonconsanguineous marriage family: case report
Glycogen storage disease type 0: a novel deleterious mutation
Infantile Alexander Disease in Iran: a Novel GFAP Mutation
Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia by the identification of homozygote mutation in CCDC40 gene with whole-exome sequencing in a 12 years old patient: a case report
CRISPR/Cas9 mediated gene engineering; homologous PRKDC gene knockout in mouse embryonic stem cells
The Research Cycle: basic science in neonatology
کمبود فاکتور رشدی فیبروبلاستی 23 در بیماری با اختلال در راه رفتن: گزارش موردی
نقش lncRNA ها در تکوین سلول های عصبی و اختلالات آن
نورفیبروماتوز NF1درکودک 6 ساله: یک گزارش موردی
غربالگری بیماری های متابولیک ارثی نوزادان
بیماری های ارثی کودکان مربوط به بافت همبند کاندید درمان با استفاده از فناوری CRISPR gene editing
ملاحظات قانونی در سلول درمانی و ژن درمانی
بررسی تمایز سلول های پرتوان القاء شده انسانی hiPSCs بدست آمده از فیبروبلاست بیماران دیابتی به سلول های شبه بتای پانکراسی بااستفاده ازسیگنالینگ مولکول ها
روش های تشخیصی ژنتیک در بیماری های ارثی و متابولیک
سیر تاریخی بیماری سیستیک فیبروزیز (گذشته، حال وآینده)